Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 3
Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8085572
0241 8082580
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Diamond-Blackfan-Anämie
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Silver-Russell-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Retinoblastom, familiäres
- Immundefektsyndrom, variables
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Silver-Russell
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Maffucci
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome de Noonan
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Costello
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Li-Fraumeni
Institutions de prise en charge 4
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
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- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Durale Sinusmalformation, kraniale
- Primäres Lymphödem
- Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom
- Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Lymphatische Malformation, makrozystische
- Venöse Fehlbildung, seltene
- Aneurysma der Vena Galeni
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Familial bicuspid aortic valve
- Familial long QT syndrome
- Noonan syndrome
- Gaucher disease type 3
- Rare cardiomyopathy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Familial atrial fibrillation
- Fabry disease
- Leber hereditary optic neuropathy
- Marfan syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Barth syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome